მყიფე X სიდრომი


მყიფე X სინდრომი -- გენეტიკური დაავადება, ქრომოსომული სინდრომი, რომლის დროსაც X ქრომოსომა შეიცავს დეფექტურ გენს. მყიფე X სინდრომი მამაკაცებში უფრო მკვეთრად ვლინდება, ვიდრე ქალებში. ქალებთან კომპენსაციას ნორმალური სტრუქტურის მქონე X ქრომოსომაახდენს. სინდრომი პირველად 1943 წელს აღწერეს მარტინმა და ბელმა, ამიტომ მას მარტინ-ბელის სინდრომსაც უწოდებენ.




დამახასიათებელი ნიშნები




მყიფე X სინდრომი ვლინდება ფიზიკურ, შემეცნებით და ქცევით მახასიათებლებში. მახასიათებლის გამოვლენა დამოკიდებულია გენისმუტაციის ხარისხზე.

ამ სინდრომის მქონე ბავშვებს ხშირად აქვთ:
ფიზიკური ნიშნები :
  • გრძელი სახე
  • დიდი თავი
  • ფართო და წინ წამოწეული ყურები
  • ბრტყელი ტერფი
  • მსხვილი, წინ წამოწეული ნიკაპი
  • გულის პათოლოგია
  • ბიჭებთან - დიდი სათესლე ჯირკვლები
შემეცნებითი თავისებურებები
  • იოლი გონებრივი ჩამორჩენილობა
  • მეტყველების შეფერხება
  • ყურადღების კონცენტრაციის პრობლემა
  • საუბრის წამოწყებისა და კითხვის დასმის პრობლემები
  • არითმეტიკული ოპერაციების შესრულებასთან დაკავშირებული პრობლემები
ქცევითი მახასიათებლები
  • აუტისტური ტიპის ქცევა
  • გუნება-განწყობილების ხშირი ცვლა
  • აგრესიული აფეთქებები
  • აკვიატებული აზრები
  • შფოთვის მაღალი დონე


გამომწვევი მიზეზები და გამოვლენის სიხშირე



ინტენსიური გენეტიკური კვლევების საფუძველზე დადგინდა, რომ სინდრომი გამოწვეულია X ქრომოსომაზე FMR-1 გენის მთლიანი ან ნაწილობრივი მუტაციით. ეს დაავადება მამაკაცებში უფრო ხშირად გვხვდება, რადგან მამაკაცებს ერთი X ქრომოსომა აქვთ, დაავადება კი სწორედ X ქრომოსომის დაზიანებისას ვლინდება. ამ სინდრომის მატარებელიქალებისათვის 50%-ია ალბათობა, რომ მისი ყველა შვილი მყიფე X ქრომოსომის მატარებელი იქნება; სინდრომის გამოვლენის ალბათობა იზრდება მამრობითი სქესის შვილების შემთხვევაში. აშშ-ის მონაცემებით, ყოველ 4000 მამაკაცზე და 8000 ქალზე გვხვდება 1 მყიფე X ქრომოსომის სინდრომით დაავადებული.





წყარო: ვიკიპედია
http://ka.wikipedia.org

No comments:

Post a Comment