მყიფე X სინდრომი -- გენეტიკური დაავადება, ქრომოსომული სინდრომი, რომლის დროსაც X ქრომოსომა შეიცავს დეფექტურ გენს. მყიფე X სინდრომი მამაკაცებში უფრო მკვეთრად ვლინდება, ვიდრე ქალებში. ქალებთან კომპენსაციას ნორმალური სტრუქტურის მქონე X ქრომოსომაახდენს. სინდრომი პირველად 1943 წელს აღწერეს მარტინმა და ბელმა, ამიტომ მას მარტინ-ბელის სინდრომსაც უწოდებენ.
მყიფე X სინდრომი ვლინდება ფიზიკურ, შემეცნებით და ქცევით მახასიათებლებში. მახასიათებლის გამოვლენა დამოკიდებულია გენისმუტაციის ხარისხზე.
ამ სინდრომის მქონე ბავშვებს ხშირად აქვთ:
ფიზიკური ნიშნები :
- გრძელი სახე
- დიდი თავი
- ფართო და წინ წამოწეული ყურები
- ბრტყელი ტერფი
- მსხვილი, წინ წამოწეული ნიკაპი
- გულის პათოლოგია
- ბიჭებთან - დიდი სათესლე ჯირკვლები
შემეცნებითი თავისებურებები
- იოლი გონებრივი ჩამორჩენილობა
- მეტყველების შეფერხება
- ყურადღების კონცენტრაციის პრობლემა
- საუბრის წამოწყებისა და კითხვის დასმის პრობლემები
- არითმეტიკული ოპერაციების შესრულებასთან დაკავშირებული პრობლემები
ქცევითი მახასიათებლები
- აუტისტური ტიპის ქცევა
- გუნება-განწყობილების ხშირი ცვლა
- აგრესიული აფეთქებები
- აკვიატებული აზრები
- შფოთვის მაღალი დონე
ინტენსიური გენეტიკური კვლევების საფუძველზე დადგინდა, რომ სინდრომი გამოწვეულია X ქრომოსომაზე FMR-1 გენის მთლიანი ან ნაწილობრივი მუტაციით. ეს დაავადება მამაკაცებში უფრო ხშირად გვხვდება, რადგან მამაკაცებს ერთი X ქრომოსომა აქვთ, დაავადება კი სწორედ X ქრომოსომის დაზიანებისას ვლინდება. ამ სინდრომის მატარებელიქალებისათვის 50%-ია ალბათობა, რომ მისი ყველა შვილი მყიფე X ქრომოსომის მატარებელი იქნება; სინდრომის გამოვლენის ალბათობა იზრდება მამრობითი სქესის შვილების შემთხვევაში. აშშ-ის მონაცემებით, ყოველ 4000 მამაკაცზე და 8000 ქალზე გვხვდება 1 მყიფე X ქრომოსომის სინდრომით დაავადებული.
წყარო: ვიკიპედია
No comments:
Post a Comment