დაუნის სინდრომი — ყველაზე გავრცელებული ქრომოსომული დაავადება, რომლის დროსაც ნაცვლად 46 ქრომოსომისა, გვხვდება დამატებით ერთი ქრომოსომა 21-ე წყვილში, რასაც 21-ე წყვილის ტრისომია ეწოდება. ასევე არსებობს დაუნის სინდრომის სხვადასხვა შემთხვევები: ტრისომია, ტრანსლოკაცია და მოზაიციზმი.
დაუნის სინდრომს აქვს ყველაზე თვალშისაცემი ფიზიკური გამოვლინება. სინდრომი იწვევს დამახასიათებელ გარეგან ფიზიკურ მახასიათებლებს. დაავადება პირველად აღწერაჯონ დაუნმა 1866 წელს,ხოლო 1959 ფრანგმა გენეტიკოსმა ჯერემი ლეჟერმა პირველად აღწერა, როგორც ქრომოსომული ანომალია. ჯონ დაუნის შემოღებულია ტერმინიმონღოლიზმი ,რომლითაც ის აღწერდა ამ სინდრომის მქონე ადამიანებს. ასეთი რასისტული მიდგომა გაგრძელდა 1965 წლამდე , როცა მონღოლმა დეპუტატებმა თხოვნით მიმართესმსოფლიოს ჯანდაცვის ორგანიზაციას ტერმინი ამოეღოთ ხმარებიდან. 1972 წელს ამერიკის მონღოლიზმის საზოგადოებამ გადაირქვა სახელი და მას შემდეგ ჰქვია ამერიკის დაუნის სინდრომის ასოციაცია . 2006 წლის 21 მარტს პირველად აღინიშნა დაუნის სინდრომის მქონე პირთა საერთაშორისო დღე. დღე და თვე შემთხვევით არ აურჩევიათ, 21-ე ქრომოსომას აღნიშნავს თარიღი, ხოლო მარტი როგორც წელიწადის მესამე თვე ტრისომიულ მოვლენას
ბავშვები დაუნის სინდრომით იბადებიან
700 ბავშვიდან ერთი. 2002 წლისთვის
ევროპაში 92% შემთხვევებში დიაგნოზის
დასმის შემდეგ ხდებოდა ორსულობის ხელოვნური შეწყვეტა.ბოლო მონაცემებით, თუ მამის ასაკი 42-ს ზემოთაა მაშინაც იზრდება რისკი
წყარო:ვიკიპედია
No comments:
Post a Comment